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DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院(下称:上海新华医院)与上海交通大学人工智能研究院联合研发,首创“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构,实现了实时知识整合、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破,表型诊断首位准确率达57.18%,引入基因数据后综合准确率突破70.6%,其可溯源的推理链条更让AI诊断从“黑盒”变成了“透明诊室”。中国专家团队这项研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发。

在采访中,记者了解到,为让全国多中心研究成果更具普适性,此次全国多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的研究体系,以上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心和湖南省儿童医院为核心,辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。研究将针对不同区域、不同年资医生、不同临床科室开展分层分析,重点观测AI对医生诊断的认知启发度、行为转化率以及在基层医院的转诊质量、诊断反馈闭环等指标。

甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症,因先天性酶缺陷引发代谢紊乱,可造成脑损伤及多器官损害,致残致死率高,使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。此次救助专项由上海新华医院和上海市儿科医学研究所(上海市儿童罕见病诊治中心)依托社会捐赠设立,定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。


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